今年3月1日起，我国将全面执行2020年国家医保药品目录，其中，七种罕见病治疗药物纳入了国家医保目录。“这对罕见病患者和他们的家庭来说，是莫大的福音。”首都医科大学附属北京天坛医院副院长贾旺说。
“罕见病虽然发生率低，但患者身体上承受的痛苦却很大。并且，鉴于很多罕见病具有家族遗传性，往往导致一人患病，困扰整个家族。”贾旺说。
罕见病又称“孤儿病”，病种很多，常常危及身体健康和生命安全。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起第一届国际罕见病日，并将此后每年2月的最后一天定为国际罕见病日，今年2月28日是第十四个国际罕见病日。
其实，罕见病并不罕见。第二届罕见病诊疗与保障专家委员会顾问、北京大学第一医院副院长丁洁在接受采访时表示，就某个病种来讲，罕见病似乎比常见病要少，但罕见病涉及的病种很多，加起来就不罕见了。另一个，我国人口基数非常庞大，所以任何一种罕见病的患病人群加起来，数量也是非常大的。第三，随着医学科学技术的进步，越来越多的未知疾病被诊断，其中罕见病占了大多数。
丁洁说，其实，将近80%的罕见病都是遗传所导致的，其中，很多都是由单基因突变所导致，也就是说，人类在进化过程中，基因总是在不断地发生变异。因此，基因突变导致的疾病会不断出现，可能在我们周边就有罕见病的患者。
随着我国经济社会发展水平不断提高，人们对健康的重视程度日益提高，罕见病逐步被人们所关注的同时，也推动了相关领域的发展。“罕见病领域是提升我国医疗服务水平、实现跨越式发展的一个抓手，能够倒逼企业提高新药研发、生物医药创新能力，从而做强做大医药产业。”北京大学药学院药事管理与临床药学系教授、北京大学医药管理国家研究中心主任史录文表示。
据国家医保局消息，目前，绝大多数罕见病对症治疗药品以及血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药已在医保目录中。同时，限于经济社会发展水平和医保基金支撑能力，部分价格非常昂贵的罕见病治疗药物，尚未能纳入医保用药范围。按照相关部署，医保部门已启动了新一轮医保目录调整工作，将根据基金支付能力适当调整目录范围，更好满足参保群众用药需求。