《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》）显示，截至2023年1月最新版我国医保药品目录公布，共有199种罕见病药品在全球上市，涉及87种罕见病；其中，103种药品在中国上市，涉及47种罕见病；73种药品纳入医保，涉及31种罕见病。
七成在国内上市罕见病药物纳入我国医保
郭晋川透露，一方面，我国罕见病药品上市数量相对全球仍有一定差距，约40种罕见病的患者面临“境外有药、境内无药”；另一方面，在中国上市的罕见病药超七成纳入医保，我国医保药品目录不断纳入罕见病用药，至今已初见成效。
2018-2022年，国内27种罕见病药品（除新增适应症）上市，其中仅有4种上市药物为国内企业引进或仿制；而到2023年2月，基于《第一批罕见病目录》，国内有81种罕见病药物（尚不包括化学仿制药和生物类似药）处于临床试验及上市申请阶段，其中46种药物为本土自主研发。
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